مطالعه جدیدی که توسط محققان دانشگاه ملبورن انجام شد، ارتباطی بین یک مسیر ژنتیکی جدید و ناهنجاریهای ساختاری مغز در افراد بزرگسال با لکنت پیدا کرده است که راههای کاملاً جدیدی را برای تحقیق برای افزایش درک لکنت رشد مداوم باز میکند.
در مطالعه ای که در مجله Brain منتشر شد، محققان 27 عضو یک خانواده استرالیایی چهار نسل را مورد مطالعه قرار دادند که 13 نفر از آنها لکنت داشتند.
لکنت یک اختلال گفتاری است که حدود 5 درصد از کودکان و 1 درصد از بزرگسالان را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. در بیش از دو سوم موارد دوران کودکی، لکنت در نهایت با درمان برطرف می شود. با این حال، در مواردی که لکنت شدید است (همانطور که در اکثر خانواده های استرالیایی در این مطالعه وجود دارد)، این اختلال ممکن است تا بزرگسالی ادامه یابد.
همانطور که مطالعات اولیه دوقلوها نشان داده است، لکنت معمولاً ارثی است، اما قبلاً تنها چهار ژن مرتبط با لکنت را میشناختیم.
مایکل هیلدبراند و آنجلا مورگان یک تیم بزرگ متشکل از 18 محقق از موسسات بینالمللی را رهبری کردند تا ژن پنجم (PPID) مرتبط با لکنت رشد شدید و مسیر پروتئین چپرون (چاپرون) مرتبط با این اختلال را کشف کنند.
چپرون ها پروتئین هایی هستند که پروتئین های دیگر را به داخل سلول ها منتقل می کنند تا بتوانند وظایف مربوطه خود را انجام دهند. محققان گمان می کنند که ژن آسیب دیده حرکت و عملکرد پروتئین را در طول رشد مغز تغییر می دهد و باعث ایجاد تغییرات عصبی می شود که منجر به لکنت مداوم می شود.
مطابق با این حدس و گمان، مدلهای موش با نقص ژنتیکی مشابه، تغییرات ساختاری در نواحی مغز مشابه آنچه در اعضای خانواده لکنت دیده میشود، نشان دادند.
پروفسور مایکل هیلدبراند گفت: "ما از مدت ها قبل می دانستیم که لکنت از نظر ژنتیکی مرتبط است، اما نکته جدید این مطالعه این است که این اولین مطالعه ای است که ناهنجاری های ساختاری مغز را به لکنت رشدی مرتبط می کند."
این یافتهها پروتکل تشخیص ژنتیکی را برای برخی از افرادی که لکنت دارند تغییر میدهد و شامل مطالعات تصویربرداری از مغز میشود. این مطالعه مهم است زیرا نشان میدهد که تغییرات ژنتیکی به ارث رسیده در خانوادهها میتواند رشد مغز را تغییر دهد و منجر به ناهنجاریهای ساختاری شود که باعث لکنت زبان میشود.
پروفسور آنجلا مورگان، آسیب شناس گفتار در مؤسسه تحقیقاتی کودکان مرداک (MCRI)، گفت که این تحقیق تا حدودی به سمت پیشرفت درک استعداد ژنتیکی به اختلالات گفتاری می رود. او گفت: "ما می دانیم که عوامل محیطی و ژنتیکی به لکنت کمک می کنند، و این مطالعه تحقیقات بیشتری را در مورد مسیرهای جدید چاپرونین و مسیرهای مرتبط باز می کند و درک ما را از ساختار ژنتیکی لکنت رشد مداوم افزایش می دهد."
